Tehotenstvo žien s fenylketonúriou

Obdobie tehotenstva je pre ženu veľkou výzvou a prináša so sebou celú škálu emócií. U žien s fenylketonúriou sú tieto emócie podčiarknuté obavou, ako ich ochorenie ovplyvní priebeh tehotenstva a zdravie očakávaného dieťatka. Je však dobré vedieť, že pokiaľ dodržiavate prísne nastavený režim, ste schopná vynosiť zdravé bábätko porovnateľne ako ženy bez fenylketonúrie.

Základné informácie o ochorení

Fenylketonúria je dedičné metabolické ochorenie, pri ktorom má človek vrodený nedostatok alebo úplný deficit enzýmu fenylalanínhydroxyláza. Jeho úlohou je premieňať aminokyselinu fenylalanín na tyrozín. Keďže to telo človeka s fenylketonúriou nedokáže, fenylalanín sa hromadí a škodlivo pôsobí na organizmus. Preto je potrebné znížiť príjem fenylalanínu v potrave a celý život dodržiavať nízkofenylalanínovú diétu.

Zvýšený fenylalanín ovplyvňuje plod

Fenylalanín prechádza placentou a k vyvíjajúcemu sa plodu sa dostáva dokonca vo vyššej koncentrácii ako sú jeho hodnoty v krvi matky. Na plod má výrazne negatívny vplyv. V tehotenstve je preto potrebné, aby hodnoty fenylalanínu v krvi mamičiek boli v prísnom rozmedzí, ktoré predstavuje 120 až 360 µmol/l.

Tieto hodnoty sú bezpečné pre priaznivý priebeh tehotenstva. Vo vyšších koncentráciách pôsobí fenylalanín ako teratogén – to znamená, že narúša správny vývoj plodu . Môže to mať za následok :

  • spontánne potraty,
  • vrodené srdcové chyby,
  • zastavenie rastu plodu,
  • zaostávanie vývinu mozgu plodu, veľkosti hlavičky a ďalšie.

Zvýšené hladiny fenylalanínu počas tehotenstva môžu tiež nepriaznivo ovplyvniť intelekt vyvíjajúceho sa dieťatka. Súbor týchto príznakov sa nazýva maternálna PKU a cieľom lekárov a rodičov je prechádzať jej.

Počas tehotenstva sa taktiež neodporúča, aby hodnoty fenylalanínu klesali pod 120 µmol/l. Takto nízke hodnoty môžu mať za následok spomalenie rastu plodu a zníženú pôrodnú hmotnosť novorodenca.

Pred samotným tehotenstvom je dôležitá príprava

V snahe zabrániť poškodeniu plodu je nutné prejsť na striktnú diétu s pravidelným sledovaním hladín fenylalanínu v krvi. Aj keď pacientky s fenylketonúriou by mali dodržiavať diétu počas celého svojho života, ich režim je zvyčajne voľnejší, ako si vyžaduje obdobie tehotenstva.

Keďže k poškodeniu plodu môže dôjsť už od prvých týždňoch gravidity, je dôležité, aby spomínanú bezpečnú hladinu fenylalanínu v krvi dosiahli budúce mamičky ešte pred počatím. Toto obdobie nazývame tzv. predkoncepčnou prípravou. Tehotenstvo by malo byť u každej ženy s PKU plánované.

Čo zahŕňa predkoncepčná príprava?

Predkoncepčná príprava zahŕňa spoluprácu pacientky so svojím lekárom/lekárkou a nastavenie diéty tak, aby sa čo najrýchlejšie docielili stabilné hladiny fenylalanínu v krvi. Tieto hladiny musia byť v bezpečnom rozmedzí pre plod, čiže v koncentrácii 120 až 360 µmol/l.

Čas, ktorý je na to potrebný, je však prudko individuálny. Je to ovplyvnené napríklad tým, aké hodnoty fenylalanínu v krvi mala žena pred samotnou prípravou, ale aj schopnosťou adaptovať sa na diétu. Všeobecne sa odporúča, aby ste začali s prípravou zhruba 2 – 3 mesiace pred plánovaným otehotnením.

V tomto období je potrebné znovu si navyknúť na presnejšie plánovanie jedálnička, nakupovanie vhodných potravín, ako aj znovu sa vrátiť k počítaniu obsahu fenylalanínu. Je to čas, kedy je zapojenie partnera a rodiny veľkou podporou. Rovnako je dôležité vedieť, ktorú aminokyselinovú zmes preferujete, pretože ju budete musieť tolerovať vo väčšom množstve.  

Počas prípravy sa hladiny fenylalanínu pravidelne raz týždenne kontrolujú. Stabilné, bezpečné hladiny by mali byť docielené opakovane, minimálne po dobu 2 týždňov. Až vtedy sa odporúča, aby ste sa začali pokúšať otehotnieť.

Tehotenstvo bez prípravy

V prípade, že otehotniete bez prípravy, je nevyhnutné, aby ste ihneď kontaktovali svojho lekára, ktorý nastaví vhodnú diétu. Je dôležité, aby tento čas nebol dlhší ako 8 až 10 týždňov tehotenstva. K zníženiu hladín fenylalanínu musí dôjsť čo najrýchlejšie.

Na dobre nastavenej diéte a pri dôslednej spolupráci so zdravotníckym tímom môžete docieliť požadované hodnoty relatívne rýchlo (cca do siedmich dní).

 Pri diéte je podstatné dodať telu potrebnú energiu

 Pri predkoncepčnej príprave (a najmä počas celého tehotenstva) je potrebné, aby ste okrem zníženia hladín fenylalanínu dbali aj na dostatočný prísun kalórií. Presná energetická hodnota, ktorú musíte denne prijať, sa individuálne líši, vo všeobecnosti je to zhruba 2 000 kcal.

Vhodným extra zdrojom energie sú nízkobielkovinové cestoviny, chlieb, múčne jedlá, potraviny s vyšším obsahom tuku, oleje ,nízkobielkovinová šľahačka, džemy atď.

Keďže fenylalanín je súčasťou každej prirodzenej bielkoviny, zníženie jeho hladín predstavuje striktné obmedzenie jedál, ktoré obsahujú bielkoviny. To výrazne zužuje možnosti pestrého stravovania.

Jedinou možnosťou, aby sa zachoval adekvátny prísun bielkovín, vitamínov a minerálov, je denne užívať špeciálne prípravky. Tie predstavujú aminokyselinové zmesi bez fenylalanínu s pridanými výživovými zložkami. Podľa potreby je možné zvoliť prípravok s vyšším obsahom energie. Strava by mala byť počas dňa rozdelená zhruba do piatich jedál.

Obdobie tehotenstva

 Je dôležité, aby boli počas celého tehotenstva hodnoty fenylalanínu v krvi v bezpečnom rozmedzí pre plod. Tie sa počas samotnej gravidity pravidelne dvakrát týždenne kontrolujú (na rozdiel od prípravnej fázy, kedy kontrola prebieha raz týždenne).

Taktiež musí byť zachovaná energetická hodnota s potrebným množstvom bielkovín, ktoré pokrývajú nároky vyvíjajúceho sa plodu. Počas tehotenstva sa ich potreba v dôsledku rastu plodu zvyšuje.

Prvý trimester

Prvý trimester je z hľadiska diéty najťažší. Množstvo fenylalanínu, ktoré môžete prijať v potrave, je v tomto období najnižšie (závisí od závažnosti vašej fenylketonúrie). Veľkou komplikáciou býva tehotenská nevoľnosť, ktorá sťažuje prijímanie dostatočného množstva živín. Poraďte so svojím lekárom, ako postupovať pri jej výskyte.

 Druhý a tretí trimester

 Druhý a tretí trimester sa vyznačuje tým, že postupne dochádza k zvyšovaniu tolerancie fenylalanínu. Dieťatko (pokiaľ samé netrpí fenylketonúriou) si vyžaduje väčšie množstvo fenylalanínu, ktoré samo spotrebúva na svoj správny rast. Tým vám „pomáha“ metabolizovať fenylalanín.

Toto obdobie je náchylné na to, že hodnoty fenylalanínu v krvi môžu klesať pod spodnú hranicu 120 µmol/l. Preto je dôležité, aby ste dodržiavali odporúčania svojho lekára zvyšovali príjem fenylalanínu v potrave.

Pokiaľ samotné dieťa trpí fenylketonúriou, tolerancia na fenylalanín zvyčajne ostáva rovnako nízka ako pri prvom trimestri.

 Zdravie dieťaťa je tá najväčšia motivácia

Je dôležité uvedomiť si, že diétny režim je od predkoncepčnej prípravy až po celý priebeh tehotenstva dynamický a individuálny pre každú pacientku. Pre jeho úspešné zvládnutie je potrebná úzka spolupráca so zdravotníckym tímom.

Toto obdobie si vyžaduje veľa odhodlania, vytrvalosti a disciplíny. Avšak vedomie, že napriek ochoreniu existuje cesta, ako vynosiť zdravé bábätko, je tou najsilnejšou motiváciou.

 

Informácie zahrnuté v tomto článku majú informatívny charakter a nemôžu byť používané ako odporúčanie či náhrada zdravotnej starostlivosti.