Nové možnosti liečby fenylketonúrie

Diéta je základom liečby pre každého pacienta s fenylketonúriou. Keďže fenylalanín je súčasťou prakticky všetkých prírodných bielkovín, je nutný striktný diétny režim. To pochopiteľne predstavuje pre pacientov veľkú príťaž. Je preto snahou zaviesť nové možnosti liečby, ktoré by aspoň sčasti odbremenili pacientov.

V tejto oblasti stále prebiehajú rozsiahle výskumy. Je už niekoľko známych ciest, ktorými je možné eliminovať vysoké hladiny fenylalanínu v krvi a na ktoré je zameraný aj vývoj nových liečiv.

1. Prvou cestou je zvýšiť aktivitu enzýmu, ktorý štiepi fenylalanín

 To je možné pomocou látky, ktorá zvyšuje aktivitu tohto enzýmu. Tento spôsob je účinný len u časti pacientov – a to u tých, kde tento enzým aspoň čiastočne funguje. To, či je možné liečiť pacienta týmto spôsobom, je možné bezplatne otestovať v metabolickej ambulancii.

Pokiaľ dôjde k poklesu fenylalanínu v krvi po podaní tejto látky, znamená to, že pacient na liečbu odpovedá (zvýšené odbúravanie fenylalanínu). Vďaka tomu sa zvyšuje individuálna tolerancia a pacient môže prijať viac fenylalanínu v potrave.

2. Druhou cestou je odbúravať fenylalanín inou metabolickou cestou

 To je možné pomocou alternatívneho enzýmu, ktorý zastúpi úlohu primárneho enzýmu (fenylalanínhydroxyláza) a premení fenylalanín na neškodnú kyselinu škoricovú. Tú následne pacient vylúči močom.

Výhodou je, že tento spôsob odbúravania fenylalanínu je nezávislý od fenylalanínhydroxylázy. Znamená to, že liečba môže byť účinná aj u pacientov, u ktorých fenylalanínhydroxyláza nepracuje vôbec. Tento druh liečby zatiaľ nie je na Slovensku dostupný.

3. Treťou cestou je génová terapia

 Tá predstavuje úpravu génu pre fenylalanínhydroxylázu. Pri fenylketonúrii je chyba v géne, ktorá spôsobuje to, že pacientom nefunguje fenylalanínhydroxyláza tak, ako by mala.

Zjednodušene povedané, opravením tejto chyby dôjde k úprave funkcie fenylalanínhydroxylázy. Tá bude potom schopná premieňať/metabolizovať fenylalanín tak, ako to je u zdravých jedincov. Tento druh liečby však stále v počiatočných štádiách vývoja. Momentálne sa nedá presne predpovedať, kedy bude liečba dostupná pre pacientov.

V prípade, ak máte akékoľvek ďalšie otázky, ktoré sa týkajú liečby fenylketonúrie, neváhajte sa obrátiť na lekárov vo vašom metabolickom centre.

 Informácie zahrnuté v tomto článku majú informatívny charakter a nemôžu byť používané ako odporúčanie či náhrada zdravotnej starostlivosti.