Prečo je dôležité dodržiavať liečbu fenylketonúrie aj v dospelosti?
Fenylketonúria je ochorenie, ktoré človeka sprevádza po celý jeho život. Z pohľadu liečby predstavuje detstvo tú najťažšiu etapu života a je veľkou výzvou najmä pre rodičov dieťatka s fenylketonúriou.
Prechod do dospelosti však so sebou prináša prevzatie zodpovednosti za svoje zdravie a práve toto obdobie je kritické z hľadiska udržania liečby. Aj keď v dospelosti nie sú riziká poškodenia vyvolané ochorením také výrazné ako v ranom detstve, výskumy a odborníci odporúčajú naďalej pokračovať v liečbe.
Základné informácie o ochorení fenylketonúria
Fenylketonúria je dedičné metabolické ochorenie, s ktorým sa človek narodí. Človek má nedostatok alebo úplný deficit enzýmu fenylalanínhydroxyláza, ktorého úlohou je premieňať/metabolizovať aminokyselinu s názvom fenylalanín.
Fenylalanín je súčasťou každej prirodzenej bielkoviny. Pacient s fenylketonúriou však nie je schopný fenylalanín premieňať – ten sa preto v jeho tele hromadí a toxicky vplýva na mozog.
Základom liečby je držať hodnoty fenylalanínu v bezpečnej hladine
Fenylalanín je súčasťou bielkovín a prijíma sa prostredníctvom stravy (organizmus si ho sám nevytvára), preto je pre pacientov základom liečby diéta, ktorá obmedzuje jeho konzumáciu. Hovoríme o tzv. nízkofenylalanínovej diéte.
Chýbajúce bielkoviny a iné živiny je potrebné nahrádzať špeciálnymi prípravkami. Predstavujú ich aminokyselinové zmesi s vitamínmi a minerálmi alebo hydrolyzáty bielkovín.
Denný príjem fenylalanínu musí byť prispôsobený individuálnej tolerancii pacienta a množstvo fenylalanínu v krvi je nutné pravidelne kontrolovať.
Od detstva po dospelosť
Množstvo fenylalanínu, ktoré môže mať pacient bezpečne v krvi, sa počas jeho života mení. Z pohľadu liečby je detstvo najstriktnejšie obdobie. Škodlivý vplyv fenylalanínu je totiž najvýraznejší, keďže v tomto období sa mozog stále nachádza vo vývojovej fáze.
Tolerované hladiny fenylalanínu v krvi sú v tomto období najnižšie, od 120 do 360 µmol/l. Viac si o fenylketonúrii v detstve môžete prečítať v tomto článku.
Prechod do dospelosti je typický miernym uvoľnením diétneho režimu. Odporúčané hladiny fenylalanínu v krvi sú v dospelosti v rozmedzí 120 – 600 µmol/l. Pacient by si mal tieto hodnoty pravidelne (raz mesačne) kontrolovať.
Výnimku predstavuje obdobie tehotenstva, kedy fenylalanín toxicky vplýva na plod. Vtedy je potrebná úzka spolupráca s ošetrujúcim lekárom a návrat k striktnému diétnemu režimu. Viac si o fenylketonúrii v období tehotenstva prečítate v tomto článku.
Aké vyšetrenia by ste mali podstupovať v dospelosti?
Návšteva metabolického centra
Fenylketonúria je ochorenie na celý život. Dospelý pacient si rovnako ako dieťa vyžaduje lekársky dohľad. Ten zabezpečuje ambulancia metabolického centra, ktorú by mal pacient pravidelne navštevovať.
Frekvencia návštev sa odvíja od individuálnej potreby pacienta, no odporúča sa aspoň raz ročne. V metabolickom centre sa o pacienta postará špecializovaný lekár spolu s nutričnou terapeutkou. Lekár zhodnotí pacientov zdravotný stav a pomôže mu nastaviť vyhovujúcu liečbu. Taktiež koordinuje starostlivosť a v prípade potreby nasmeruje pacienta na iných špecialistov.
Kontrola hladín živín v tele
Taktiež je dobré absolvovať vyšetrenia, ktoré odhalia možné nedostatky živín, ktoré sú na prvý pohľad ťažko spozorovateľné. Najčastejšie ide o nedostatok železa a vitamínu B12. Z toho dôvodu je potrebná spolu s krvným obrazom ich každoročná kontrola.
V prípade potreby lekár doordinuje aj vyšetrenie hladiny homocysteínu, kyseliny metylmalónovej a feritínu, ktoré upresnia prípadné nedostatky. Ostatné vitamíny a minerály je potrebné kontrolovať v prípade, že to nariadi lekár.
Prípadný výskyt osteoporózy a nutričných deficitov
U pacientov s PKU je o niečo vyšší výskyt osteoporózy ako v bežnej populácii. Odporúča sa preto urobiť denzitometrické vyšetrenie, vďaka čomu sa včas odhalí toto ochorenie.
Riziko nutričných deficitov nastáva najmä, ak sa mladý človek v istej miere snaží dodržiavať určité obmedzenia vo výžive podľa návykov z detstva, ale prestane užívať diétne prípravky. Takýto prístup spôsobuje okrem nedostatkov vo výžive aj vysoké hladiny fenylalanínu.
Dbajte na zvýšenú dentálnu hygienu
Treba tiež myslieť na to, že diéta pri PKU je so svojím obsahom cukrov vysokokalorická, čím ľahšie vedie k obezite a zubnému kazu. Tomu napomáha aj obsah kyselín v PKU prípravkoch. Preto treba dbať na vyššiu dentálnu hygienu.
Psychologické vyšetrenie
Keďže fenylalanín poškodzuje mozog, pacienti by mali tiež absolvovať psychologické vyšetrenie – podľa odporúčaní vo veku 12 a 18 rokov alebo podľa zváženia lekára. Toto vyšetrenie by malo zahŕňať zhodnotenie neurokognitívnych funkcií a správania sa, vďaka čomu sa ukáže, či je všetko v poriadku a mozog pracuje tak, ako má.
Liečbu fenylketonúrie je potrebné dodržiavať po celý život
V dospelosti sú už pacienti nútení sa o svoj zdravotný stav starať sami, zatiaľ čo udržanie ochorenia pod kontrolou v detstve bolo veľkou zásluhou ich rodičov. Preto je toto obdobie kritické z hľadiska udržania nastavenej liečby.
Mladý dospelý človek potrebuje mať vlastnú vnútornú motiváciu a samostatnosť v zabezpečení a príprave svojej diéty. Užitočnou je tiež pripomienka na odber suchej kvapky pre monitorovanie hladín fenylalanínu.
V žiadnom prípade sa neodporúča prestať s liečbou. Vysoké hladiny fenylalanínu aj v dospelom veku pôsobia na mozog toxicky. To môže viesť k zhoršeniu psychických a neurologických funkcií, objavujú sa príznaky ako:
- stavy úzkosti,
- depresie,
- zhoršenie kognitívnych funkcií,
- emocionálne zmeny,
- strata zraku a podobne.
Mnohé z týchto príznakov nie sú jasne definované a môže byť náročné ich rozpoznať. Navyše, doposiaľ stále nie je jasné, ako zvýšené hladiny fenylalanínu ovplyvňujú proces starnutia. Preto je aj počas dospelosti potrebné dodržiavať predpísanú hladinu fenylalanínu v krvi.
Nové možnosti liečby fenylketonúrie
Diéta je pri fenylketonúrii základom liečby, avšak striktný režim môže predstavovať pre pacientov veľkú príťaž. Preto sa vedci/lekári snažia vyvinúť aj iné možnosti liečby, pričom v súčasnosti sa ponúkajú 3 spôsoby.
1. Spôsob: Zvýšenie aktivity enzýmu, ktorý štiepi fenylalanín
To je možné pomocou látky, ktorá zvyšuje aktivitu enzýmu fenylalanínhydroxyláza. Tento spôsob je účinný len u tých pacientov, ktorým tento enzým funguje aspoň čiastočne. To, či je pre vás táto liečba vhodná, môžu bezplatne zistiť v metabolickej ambulancii.
2. Spôsob: Odbúranie fenylalanínu inou cestou
To je možné pomocou alternatívneho enzýmu, ktorý zastúpi úlohu primárneho enzýmu (fenylalanínhydroxyláza) a premení fenylalanín na neškodnú kyselinu škoricovú. Tú následne pacient vylúči močom. Tento druh liečby u nás nie je zatiaľ dostupný.
3. Spôsob: Génová terapia
Pri tejto metóde sa cielene upraví chyba v géne. Tento druh liečby je stále vo vývoji.
Viac si o nových možnostiach liečby prečítate v tomto článku.
Nikdy nie je neskoro sa vrátiť naspäť k liečbe
Štúdie poukazujú na to, že množstvo negatívnych príznakov spôsobených vysokými hladinami fenylalanínu počas dospelosti je možné zlepšiť či dokonca zvrátiť po spätnom zavedení liečby. Navyše, dnešná doba ponúka možnosti stravovania a liečby fenylketonúrie ako nikdy predtým.
Odkazom pre pacientov teda ostáva, že nezáleží na tom, ako dlho ste zanedbávali liečbu. Vždy je šanca dostať ochorenie opäť pod kontrolu. Iba tak máte záruku, že robíte pre svoj mozog a pre vás samých to najlepšie.
Informácie zahrnuté v tomto článku majú informatívny charakter a nemôžu byť používané ako odporúčanie či náhrada zdravotnej starostlivosti.
ZDROJE:
https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0685-2