Dieťa s fenylketonúriou v rodine

Narodením dieťatka s fenylketonúriou prichádza do rodiny s balíčkom šťastia aj nepoznaná situácia a povinnosť – dodržiavanie nízkofenylalanínovej diéty. V najbližších riadkoch sa preto pozrieme na to, ako vyzerá u novorodencov, ako by mali vyzerať príkrmy a na čo si dávať všeobecne pozor.

Na úvod je dobré spomenúť, že starostlivosť o dieťatko s fenylketonúriou sa v prvom polroku nelíši od starostlivosti o zdravé deti. Dokonca sa môže v limitovanom množstve kojiť alebo mu môžete podávať bežné umelé mlieko. Dôležité je však jeho množstvo, ktoré závisí od tolerancie.

Rozumieme tým množstvo fenylalanínu v strave, ktoré človek s PKU stoleruje bez toho, aby sa zvýšila jeho hladina v krvi nad odporúčanú hodnotu. Tá je podľa európskych odporúčaní v detstve do 360 umol/l a po 12 roku do 600 umol/l.
Individuálna tolerancia je určená závažnosťou PKU, ktorá je daná geneticky. Rýchlejší rast dieťaťa ju zvyšuje a prebiehajúce ochorenie (hlavne sprevádzané teplotou) ju zas znižuje.

Tolerancia fenylalanínu je však pri PKU príliš nízka na to, aby pri jeho obmedzení dostalo dieťa v strave dostatok prirodzených bielkovín, ktoré sú potrebné pre primeraný rast a vývin. Aby sa tento nedostatok bielkovín vykompenzoval, dieťaťu sa podávajú náhrady vo forme zmesi aminokyselín. Tieto zmesi neobsahujú fenylalanín a spolu s diétou tvoria základ terapie.

Už novorodenec si zvyká na odlišnú chuť aminokyselinovej zmesi. Pri zahájení diéty ňou nahradíme mlieko, ktoré pil doteraz. Postupným pridávaním odmeraných dávok materského alebo umelého mlieka a súčasným meraním hodnôt fenylalanínu v krvi stanoví lekár iniciálnu toleranciu dieťaťa. Podľa hladín fenylalanínu mu budete po konzultácii s lekárom pridávať či uberať potrebné mlieko.

Čím je tolerancia nižšia, tým je diéta prísnejšia a dávka dopĺňaných aminokyselín vyššia. Bez ich dostatočného užívania dochádza v organizme k odbúravaniu bielkovín. To vedie k uvoľneniu fenylalanínu, čím stúpne jeho hladina v krvi.

S prídavkami vo výžive začne byť odlišnosť stravy badateľnejšia, pretože do nej nemôžete zaradiť bežné dojčenské príkrmy – mäso, vajíčko, krupicu, chlieb a cestoviny. V ďalšom období bude rozdielnosť narastať a v strave budú chýbať potraviny ako ryby, strukoviny, syry alebo jogurty.
Základom diéty je zelenina, ovocie, škrob, v obmedzenom množstve zemiaky a ryža. Súčasťou diéty je nízkobielkovinová múka a cestoviny. Sú predpisované lekárom a z veľkej časti hradené poisťovňou. Keďže tuk a cukor hodnotu fenylalanínu nezvyšujú, pridávajú sa podľa energetickej potreby dieťaťa.

Podstatným rozdielom oproti iným diétam je nielen výber možných potravín, ale aj ich množstvo podľa individuálnej tolerancie. Obsah fenylalanínu v potravinách počítajte, aby ste neprekročili jeho dovolený denný príjem.

Dôležité je aj pravidelné stravovanie – dieťa nesmie hladovať. Chýbajúce množstvo fenylalanínu v nezjedenej potravine je potrebné nahradiť iným jedlom. Ak je spočítaný denný príjem nízky, treba ho večer doplniť. Optimálny je vyrovnaný príjem fenylalanínu, hlavne pri nízkej tolerancii je ideálny rozdiel medzi jednotlivými dňami 20 mg.

Spoločne s jedlom nezabudnite aj na podávanie aminokyselinových zmesí rozpustených v dostatočnom množstve tekutiny. Potrebné množstvo prípravku stanovuje váš lekár. Rozdeľte ho však do viacerých dávok, pretože to pomáha udržať vyrovnanejšie hladiny fenylalanínu. U malých detí je odporúčané podávanie päťkrát denne, neskôr je ho možné rozdeliť do troch dávok .

Príjem stravy spolu s aminokyselinovými prípravkami si nezabudnite zapisovať, ideálne spolu s poznámkami o prípadnom nechutenstve, zvracaní, teplote, odmietaní jedla či diétneho prípravku. Záznam poslúži lekárom pri kontrole alebo telefonickej konzultácii a spolu s výsledkami fenylalanínu pomôže odhaliť prípadný problém a lepšie určiť ďalší postup.

Primeranosť diéty a celkového manažmentu dieťaťa s PKU sa overuje pravidelným meraním hodnôt fenylalanínu v krvi. U dojčiat a pri nestabilných hodnotách sú kontroly častejšie, aby sa predišlo dlhotrvajúcim nebezpečným hodnotám.

Deti s fenylketonúriou, podobne ako všetky ostatné, sa navzájom líšia. Slabým jedákom treba fenylalanín skoncentrovať do menšej dávky. Tí môžu zjesť relatívne viac zemiakov, ryže a zeleniny s vyšším obsahom bielkovín. Dobrí papkáči by si na tieto potraviny radšej nemali zvykať, pretože je potom ťažšie ustrážiť prijímané množstvo.

Všetky deti s PKU si potrebujú zvyknúť na konzumáciu nízkobielkovinových cestovín a hlavne rôznych druhov zeleniny. Budú základom ich stravovania aj v budúcnosti. Chlapec s klasickou PKU sa v puberte a dospelosti len ťažko dosýta naje z obmedzenej porcie zemiakov alebo ryže.

Úspešnosť diéty je spätá so starostlivosťou a prostredím rodiny. Najväčšia záťaž je obvykle na matke – tej okrem varenia pribúda mnoho ďalších povinností. Dôležitou úlohou sa stáva plánovanie pokrmov, nakupovanie surovín, výpočet fenylalaninu v diéte a dôsledná kontrola stravovania.
Celkový režim dieťaťa je iný a je sprevádzaný častými odbermi krvi, podľa dohody s lekárom doma alebo v ambulancii. Následne je potrebné skonzultovať výsledky a ďalší postup. Ak má byť úspešný, je dôležitá vzájomná dôvera v rodine aj medzi tými, ktorí do starostlivosti vstupujú. Lekár, zdravotná sestra a diétna asistentka vychádzajú z údajov, ktoré sa dozvedia od rodičov. Spoločným záujmom všetkých je čo najlepšie dieťaťu pomôcť. Úspech spočíva aj v tom, ako si navzájom dôverujú a vedia sa na seba spoľahnúť.
Diéta pri PKU si vyžaduje veľkú dávku tvorivosti, skúšanie nových receptov a hľadanie spôsobov, ako dieťa naučiť na nové jedlo. No tam to nekončí.
Spolupráca širšej rodiny je nesmierne dôležitá. Starí rodičia potrebujú pochopiť, že toto vnúča nevhodnou maškrtou nielen rozmaznávajú, ale môžu mu aj ublížiť. Rodičia potrebujú podporu. Môže ňou byť prejavený záujem (napr. otázkou „ako sa vydaril nový recept?“), empatia, aj pomoc s prípravou časovo náročnejšieho jedla. Čo tak doniesť na návštevu tortu, ktorá nielen krásne vyzerá, ale je pritom aj „špeciálne diétna“?
Tvorivá láska najbližších a vzájomná súdržnosť rodiny sa môžu stať kľúčom k lepšej budúcnosti dieťaťa.