Dňa 28. júna si každoročne pripomíname Medzinárodný deň fenylketonúrie (medzinárodná skratka PKU). Za jeho vznik vďačíme Európskej spoločnosti pre PKU (E.S.PKU), ktorá v roku 2013 usporiadala prvý Medzinárodný deň na počesť dvoch významných ľudí.
O ochorení fenylketonúria
Fenylketonúria je dedičné ochorenie, s ktorým sa človek už narodí. V dôsledku chyby v géne má človek nedostatok alebo úplný deficit enzýmu s názvom fenylalanínhydroxyláza. Tento enzým je v ľudskom tele veľmi dôležitý a jeho úlohou je rozkladať aminokyselinu fenylalanín.
Fenylalanín je prirodzenou súčasťou každej bielkoviny a bielkoviny sú zase súčasťou takmer každej potraviny. Organizmus pacientov s fenylketonúriou nie je schopný rozkladať túto aminokyselinu, preto sa v tele hromadí, čím môže poškodiť centrálnu nervovú sústavu.
Prečo oslavujeme medzinárodný deň práve 28. júna?
Európska spoločnosť pre PKU (E.S.PKU) nevybrala dátum 28. jún náhodne. Na tento deň totiž pripadajú narodeniny dvoch významných osobností, ktorých zásluhou sú dnes pacienti s fenylketonúriou schopní žiť plnohodnotný život. Jednou z nich je Horst Bickel, ktorý sa narodil 28. 6. 1918 a druhou je Robert Guthrie narodený 28. 6. 1916.
Kto bol Horst Bickel?
Doktor Horst Bickel bol nemecký vedec, ktorý sa zaslúžil o vynájdenie liečby na fenylketonúriu. Tá spočíva v nízkobielkovinovej diéte, ktorá sa u pacientov aplikuje dodnes.
Do 50-tych rokov minulého storočia znamenala diagnóza fenylketonúrie, žiaľ, stratenú budúcnosť bez možnosti akejkoľvek liečby. U postihnutých detí sa prejavovali ťažké poruchy intelektu a vyžadovala sa ich dlhodobá ústavná starostlivosť. To sa však zmenilo vďaka Horstovi Bickelovi.
Písal sa rok 1951, keď doktor Bickel pôsobil v detskej nemocnici v Birminghame, kde sa venoval výskumu metabolických ochorení. V tom čase sa mu do rúk dostalo malé, sotva dvojročné dievčatko Sheila Jones, ktoré vykazovalo príznaky fenylketonúrie. Doktor Bickel spolu s ďalšími dvoma kolegami vyvinuli prvú diétu, ktorej podstatou bolo znížené prijímanie fenylalanínu.
Strava, ktorú Sheile naordinovali, zaznamenala veľký úspech a jej zdravotný stav sa začal rýchlo zlepšovať. Aj keď sa kvôli neskorému zahájeniu liečby nepodarilo Sheilyn osud poznačený chorobou úplne zvrátiť, jej prípad je vo svete fenylketonúrie prvým svetlým bodom. Stala sa prvým dieťaťom, u ktorého sa zásluhou doktora Bickela podarilo ochorenie zlepšiť.
Za vyvinutie prototypu diéty dostal doktor Bickel so svojimi kolegami v roku 1962 prestížne ocenenie – cenu Johna Scotta. Bez jeho vytrvalej práce by sa efektívna liečba fenylketonúrie dozaista oddialila a mnoho ďalších ľudí by bolo vážne postihnutých.
Nízkobielkovinová diéta – základ liečby
Ak trpíte fenylketonúriou, iste viete, že nízkobielkovinová diéta je aj dodnes alfou a omegou liečby. Keďže je fenylalanín súčasťou prakticky všetkých prírodných bielkovín, je nemožné vylúčiť ho zo stravy úplne.
Striktne sa treba vyhýbať potravinám, ktoré prirodzene obsahujú vysoké množstvo bielkovín ako sú mäso, mlieko, ryby a syry. Nízkobielkovinové výrobky (pečivo, ovocie a zelenina) sú zas povolené v obmedzenom a presne stanovenom množstve. V praxi to znamená, že si musíte trpezlivo strážiť, vážiť a počítať množstvo fenylalanínu, ktoré prijímate a striktne dodržiavať hranicu tolerancie, ktorú vám stanovil lekár.
Tolerancia pacienta závisí od aktivity enzýmu fenylalanínhydroxylázy a medzi pacientami sa líši. Chýbajúce živiny potrebujete dopĺňať špeciálnymi potravinovými prípravkami, ktoré predstavujú aminokyselinové zmesi s vitamínmi a minerálmi.
Vďaka takejto diéte viete žiť plnohodnotný život bez toho, aby sa u vás prejavilo toto ochorenie. Ak by ste však s diétou prestali, hrozilo by celkové zhoršenie zdravotného stavu, niekedy s vážnymi následkami – preto je táto diéta celoživotná.
Včasná diagnostika – kľúč k plnohodnotnému životu
Ako už bolo spomenuté, neliečené ochorenie so sebou prináša aj riziko trvalého poškodenia mozgu. Aby sa týmto hrozivým následkom zabránilo, je nutné zahájiť liečbu diétou čo najskôr po narodení. Iba tak majú deti šancu rozvinúť svoj plný potenciál a prežiť plnohodnotný život.
Práve tu sa dostávame k druhému človeku, na ktorého počesť oslavujeme Medzinárodný deň fenylketonúrie. Jeho meno je Robert Guthrie a vďačíme mu za včasnú diagnostiku ochorenia.
Robert Guthrie – novorodenecký screening
Profesor Guthrie bol americký vedec, ktorý v 60. rokoch 20. storočia vynašiel spôsob, akým je možné diagnostikovať fenylketonúriu u detí včasne po narodení. Liečba diétou bola už v tom čase známa, no hrozilo, že sa zaháji neskoro. To by znamenalo trvalé dôsledky ochorenia, ktoré budú deti prenasledovať celý život.
Doktor Guthrie vynašiel metódu, vďaka ktorej je možné odhaliť ochorenie už z malej vzorky krvi. Stal sa tak priekopníkom povinného novorodeneckého skríningu, ktorý sa postupne zaviedol do mnohých krajín sveta.
Podstatou skríningu je odobratie malého množstva krvi z pätičky všetkých novorodencov pár dní po narodení. Tá je následne testovaná na niekoľko vrodených ochorení, medzi ktoré patrí aj fenylketonúria. Diagnóza je vďaka tomu zrejmá skoro po narodení a na jej základe sa môže začať s liečbou.
Novorodenecký screening je dôležitým vyšetrením, ktoré sa používa dodnes. Doktor Guthrie tak svojím objavom rozsvietil nádej skriningom zachyteným deťom na naozaj plnohodnotný život bez prejavov ochorenia.
Posolstvo medzinárodného dňa
Fenylketonúria patrí medzi zriedkavé ochorenia. Ako to už pri zriedkavých ochoreniach býva, pacienti sa častokrát stretávajú s tým, že široká verejnosť nepozná ich problémy a potreby. Európska spoločnosť pre PKU (E.S.PKU) preto inšpiruje pacientske organizácie po celom svete, aby usporiadali na počesť medzinárodného dňa rôzne osvetové aktivity. Ich cieľom je zvýšiť povedomie o tomto vzácnom ochorení a vyjadriť tak podporu vám – ľuďom, ktorí žijú s ochorením fenylketonúria.
ZDROJE:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8006244/#B44-IJNS-07-00019