Fenylketonúria (PKU)

Fenylketonúria (medzinárodná skratka PKU) je jedným z najčastejších dedičných metabolických ochorení. Dedičnosť tohto ochorenia spočíva v prenesení časti génu od oboch rodičov dieťaťa. Aby sa toto ochorenie prejavilo, je teda potrebné, aby dieťa získalo časť genetickej informácie od matky a rovnako od otca.Podstatou tohto ochorenia je narušené resp. nedostatočné odbúravanie/spracovanie aminokyseliny fenylalanín.

Fenylalanín je jednou z 21 aminokyselín, ktoré sú základným stavebným prvkom bielkovín.Proces spracovávania bielkovín prijatých z potravy je zabezpečovaný enzýmami tráviacej sústavy. Pri tomto ochorení pečeňový enzým, tzv. fenylalanínhydroxyláza, zodpovedný za odbúranie fenylalanínu, má zníženú, resp. žiadnu aktivitu, čo znamená, že sa fenylalanín ďalej nespracúva a hromadí sav krvi a tkanivách organizmu.Aktivita enzýmu fenylalanínhydroxyláza závisí na mutácii v géne pre tento enzým. Najsenzitívnejším orgánom vsúvislosti s vysokými koncentráciami fenylalanínu v krvi je mozog.

Z vyššie uvedeného dôvodu je po potvrdení ochorenia skríningovým vyšetrením z pätičky novorodenca podstatné, čo najvčasnejšie zahájenie liečby v spolupráci s lekárom metabolického centra.

Liečba fenylketonúrie sa od čias začiatkov jej monitorovania posunula výraznými krokmi vpred.

Základom liečby je obmedzenie príjmu fenylalanínu v potrave (tzn. obmedzenie príjmu prirodzených bielkovín v strave) a dostatočný príjem energie. Okrem toho, je dôležité prijímať predpísané prípravky (aminokyselinové zmesi s vitamínmi a minerálmi) a dopĺňať tak základné živiny, ktoré z dôvodu diéty nie sú prijímané v strave v dostatočnom množstve. Napriek tomu, že pacienti musia obmedziť príjem bielkovín v strave, je nemožné fenylalanín neprijímať vôbec, nakoľko sa bielkoviny nachádzajú skoro vo všetkých zložkách potravy ( potraviny, ktoré neobsahujú bielkoviny sú len cukor a olej). Množstvo fenylalanínu,ktoré môže pacient denne prijať stanoví lekár metabolického centra, a to na základe pravidelného monitorovania hladín fenylalanínu v krvi (sérum, resp. suchá kvapka).  Denná tolerancie fenylalanínu závisí na aktivite enzýmu fenylalanínhydroxyláza, líši sa u každého pacienta a jej dodržiavanie je nevyhnutné pre úspešnú liečbu.

Základom stravy pacientov sú špeciálne nízkobielkovinové výrobky (pečivo, cestoviny, atď.) a zelenina s ovocím, v presne stanovenom (odváženom) množstve spolu s predpísanými prípravkami. Potraviny, ktoré je potrebné úplne zo stravy vylúčiť sú všetky s vysokým obsahom prirodzených bielkovín (mäso, ryby, vajcia, syry, jogurty, strukoviny, obilniny,  potraviny obsahujúce aspartám, atď).

Podľa typu mutácie génu pre enzým fenylalanínhydroxyláza(ktorých je asi 600) rozlišujeme rôzne typy fenylketonúrie. Najčastejšie vyskytujúcou sa formou fenylketonúrie v populácii je tzv. klasická fenylketonúria. Pre túto formu je charakteristická úplná absencia aktivity enzýmu zodpovedného za spracovávanie fenylalanínu. Pri iných miernych formách je aktivita enzýmu zachovaná na malé percento (5-10%) a iné. Avšak základom pre všetky formy tohto ochorenia, či už klasickú, alebo miernuje nízkobielkovinová diéta.

Napriek tomu, že je nesmierne dôležité diétu dodržovať celý život, pri dodržiavaní jej zásad a pravidelným sledovaním hladín fenylalanínu sú pacienti plnohodnotne zaradení do života a nie je dôvod na obavy súvisiace s týmto ochorením.